特發(fā)性黃斑裂孔是指在眼部無(wú)明顯相關(guān)的原發(fā)病變（如屈光不正、眼外傷及其他玻璃體視網(wǎng)膜病變）的情況下而自行發(fā)生的黃斑裂孔，無(wú)明顯可查的病因。

　　經(jīng)詳細的眼底檢查，尤其是在裂隙燈下用前置鏡觀(guān)察，多能確立診斷。光學(xué)相干斷層掃描檢查（OCT）的出現為黃斑裂孔的診斷及鑒別，提供了更客觀(guān)、準確的依據，成為黃斑裂孔診斷及鑒別診斷的金標準。

　　特發(fā)性黃斑裂孔的診斷鑒別：

　　1、黃斑全層裂孔。黃區裂孔邊緣銳利，裂隙燈下前置鏡下光切線(xiàn)中斷或錯位，囑患者注視光線(xiàn)可察覺(jué)光線(xiàn)中斷現象，孔周有暈輪或局限性視網(wǎng)膜脫離，孔底可有黃白色小點(diǎn)，典型患者可見(jiàn)一半透明的蓋膜，與局部增厚的玻璃體后皮質(zhì)界面粘連。OCT圖像中表現為黃斑區視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮光帶全層缺損（有蓋或無(wú)蓋）。

　　2、黃斑板層裂孔。裂孔邊緣清晰，在裂隙燈下前置鏡下光切線(xiàn)變細但未見(jiàn)中斷或錯位現象，患者不覺(jué)光線(xiàn)有中斷現象，孔周也沒(méi)有暈輪，僅有明亮反光。OCT圖像中表現為黃斑區視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮光帶部分缺損。

　　3、黃斑假孔。視網(wǎng)膜前膜形成可使視網(wǎng)膜增厚，并向中心堆積，在檢眼鏡或眼底彩照下頗像黃斑裂孔，但在OCT圖像上表現為中心凹呈陡峭的形態(tài)，視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層光帶完整。

　　4、黃斑囊樣變性。當小的囊腔破裂形成大的囊腔時(shí)，檢眼鏡下可有類(lèi)似黃斑裂孔的改變但OCT圖像可清晰顯示完整的視網(wǎng)膜組織及囊腔形成。