主要由基因突變導致、一直沒(méi)有找到有效藥物治療的遺傳性視網(wǎng)膜疾病，是一類(lèi)臨床上危害最嚴重的眼科遺傳性致盲疾病。廈門(mén)眼科中心眼科研究所常務(wù)副所長(cháng)龐繼景教授22日在廈門(mén)稱(chēng)，隨著(zhù)一種新的基因治療藥物L(fēng)uxturna日前在美成功獲批，將使該遺傳眼病患者“看到曙光”，遺傳眼病基因治療時(shí)代或已來(lái)臨。
 

 

　　龐繼景教授工作中

 

　　身為美國佛羅里達大學(xué)眼科研究系教授的龐繼景，是視網(wǎng)膜基因療法技術(shù)在中國傳播的主要促進(jìn)者，他和他的美國研究小組，多年來(lái)一直工作在世界視網(wǎng)膜遺傳性疾病基因治療領(lǐng)域的前沿。美國當地時(shí)間12月19日，美國食品藥品監督管理局(FDA)傳來(lái)重磅消息，批準了一種新的基因治療藥物L(fēng)uxturna，成為美國批準的通過(guò)彌補缺陷基因達到治療目的的真正意義上的基因治療藥物。

 

　　龐繼景就此向記者表示，“預計從明年開(kāi)始，美國，歐洲和中國的雷柏氏先天性黑曚2型患者，將陸續用上基因治療藥物。Luxturna這一藥物的成功獲批，使原本無(wú)藥可治的遺傳眼病患者看到了曙光，也讓幾十年來(lái)的研究努力，得到了真正的‘兌現’”。

 

　　目前我國全面參與雷柏氏先天性黑朦2型(LCA2)基因治療臨床試驗、今年剛從美國歸國加盟廈門(mén)眼科中心的龐繼景教授介紹說(shuō)，雷柏氏先天性黑朦是一種一出生就沒(méi)有視功能的遺傳性眼病，表現為不會(huì )追光追物、眼球震顫、揉眼睛等。傳統方法難以治療LCA，但超過(guò)70%的LCA患者可利用基因檢測明確致病基因。

 

　　“Luxturna利用腺相關(guān)病毒技術(shù)，能將健康的RPE65基因注射到患者的視網(wǎng)膜內，讓它們產(chǎn)生正常的RPE65酶，以恢復患者的感光物質(zhì)和視力。”他說(shuō)。

 

　　在龐教授的遺傳眼病門(mén)診中，已經(jīng)發(fā)現不少RPE65基因異常導致的雷柏氏先天性黑朦2型患者。這無(wú)疑是他們黑暗中的一大希望。

 

　　至于基因治療，龐教授介紹，在美國的臨床試驗表明，大多數接受基因治療的患者，在暗光下避開(kāi)障礙的能力得到了顯著(zhù)提高，副作用也在可控范圍內。美國FDA的獲準上市，就是對這款突破性療法的認可。

 

　　龐教授特別強調，根據多年的LCA2研發(fā)經(jīng)驗，FDA批準上市并不等于Luxturna有效性得到了確認，還有很多工作需要在臨床治療中逐步認識，循序漸進(jìn)，患者要和有經(jīng)驗的醫生進(jìn)行詳細的咨詢(xún)后再做決定。各級醫生也不要盲目樂(lè )觀(guān)以免造成患者花費巨額醫藥費但得不到滿(mǎn)意的結果，甚至喪失將來(lái)接受更好治療的機會(huì )。

 

　　龐繼景教授披露說(shuō)，除了今年3款獲美國FDA批準的基因療法外，目前不少其他基因療法也正在積極研發(fā)之中。相信在不久的將來(lái)，會(huì )有越來(lái)越多的遺傳性視網(wǎng)膜疾病的基因治療進(jìn)入臨床，并給患者帶來(lái)新生的希望。