中文字幕高清有码在线中字,亚洲三级国产,中文字幕欧美亚洲,亚洲人成网站在线在线,久久com,亚洲高清在线不卡中文字幕网,中文字幕第315页

母系遺傳性疾?。篖eber遺傳性視神經(jīng)病變

時間：2024-03-01 17:00來源：未知編輯：cyx瀏覽：

【文章導(dǎo)讀】母系遺傳性疾?。篖eber遺傳性視神經(jīng)病變 Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON），簡稱Leber病，是一種由線粒體DNA突變所引起的母系遺傳性視神經(jīng)萎縮。LHON 通常在 20～30 歲時發(fā)病，但發(fā)病年齡范

母系遺傳性疾?。篖eber遺傳性視神經(jīng)病變
 
leber遺傳性視神經(jīng)病變
 
Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON），簡稱Leber病，是一種由線粒體DNA突變所引起的母系遺傳性視神經(jīng)萎縮。LHON 通常在 20～30 歲時發(fā)病，但發(fā)病年齡范圍可從兒童時期到 70 多歲。突變基因位于線粒體基因組，而胚胎的線粒體都來自卵子，因此該突變僅由母系遺傳，男性并不會把致病基因傳給子代。Leber遺傳性視神經(jīng)病變也被收錄在《第1批罕見病目錄》中。
Leber遺傳性視神經(jīng)病變的典型癥狀：
 
臨床上主要表現(xiàn)為雙眼同時或先后急性或亞急性中心視野缺失,而色覺喪失多在視力下降之前，發(fā)病時患者通常沒有明顯不適，少數(shù)會有眼部疼痛或轉(zhuǎn)眼時的牽扯痛。LHON患者還可伴有震顫、共濟失調(diào)、肌張力障礙、脊髓皮質(zhì)束功能障礙、耳聾和骨骼畸形等異常，以及類似多發(fā)性硬化的一種綜合癥。
 
LHON尚無明確的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)，需詳細(xì)詢問患者的家族史、發(fā)病年齡及病程進展特征。若患者為青年男性，符合母系遺傳方式，急性起病，有雙眼序貫發(fā)病的特點，結(jié)合眼底表現(xiàn)、OCT 及視野檢查可得到初步臨床診斷。由于該病預(yù)后不良且目前治療方法有限，因此遺傳咨詢尤為重要。基因治療對LHON和其他線粒體疾病可能是未來較為有希望的治療方法之一。

掃描二維碼關(guān)注廈門大學(xué)附屬廈門眼科中心微信

掃描二維碼入群獲取更多眼科資訊

邮箱| 理塘县| 沛县| 徐汇区| 嘉黎县| 玉林市| 尚志市| 信丰县| 梁河县| 晋宁县| 嫩江县| 文安县| 贵南县| 射洪县| 平原县| 交口县| 高唐县| 隆德县| 磐石市| 隆昌县| 石河子市| 门头沟区| 赤水市| 青阳县| 于田县| 仙居县| 齐齐哈尔市| 潮州市| 西充县| 富顺县| 阿克陶县| 偃师市| 贵溪市| 鹤山市| 肃北| 通海县| 太仓市| 贵港市| 伊宁市| 阿城市| 筠连县|